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结节性硬化症是常染色体显性遗传的一种疾病,其在皮肤神经、器官均有综合性的症状表现,大脑中枢神经系统的损害,会有癫痫的发作,皮肤表现多为面部血管纤维瘤,白斑,甲床下纤维瘤(此为结节性硬化唯一皮损),其他内部脏器算还包括,肾错构瘤、肺结节等多器官的损害。其发病几率在罕见病中较小,但是对于人体的损害却十分严重。
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