关爱白癜风患者 http://baidianfeng.39.net/a_xcyy/131031/4282991.html推送日期：年9月1日OMIM编号：#表型：家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症6型（HEMOPHAGOCYTICLYMPHOHISTIOCYTOSIS,FAMILIAL,6;FHL6）基因：RC3H1基因（），位于1q25（AR）描述：家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症6型（FHL6）是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是在没有感染因子或自身免疫触发的情况下出现全身过度炎症。其特征包括淋巴结病、肝脾肿大、反复发热，以及实验室检查显示免疫失调，免疫细胞群异常，血清炎性细胞因子水平升高。临床特征：Tavernier等报道了一个近亲结婚家庭出生的18岁男孩，于11岁出现炎症过度综合征。该病类似于复发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，环孢霉素A疗效不定。临床表现为无感染因素或自身免疫触发的发热、肝脾肿大和淋巴结肿大。实验室检查显示低血红蛋白，铁蛋白增加，纤维蛋白原降低。具体的免疫学检查显示效应CD8+T细胞水平增加，提示耗竭，以及Tregs上升，效应CD4+T细胞水平上升，原始B细胞增加，与B细胞成熟缺陷一致。患者血清促炎细胞因子水平升高，例如TNFA、IL1B、IL18、IFNG和IL6。单核细胞对刺激的反应也增强，这提示疾病存在适应性免疫和固有免疫系统缺陷。其他特征还包括身材矮小、蹼颈和智力发育轻度受损。家族史显示，携带者父亲患有关节痛和血管炎，而携带者母亲患有系统性红斑狼疮和干燥综合征，这表明这些个体具有自身免疫病的倾向。分子遗传学：患者携带分别遗传自父母双方的RC3H1基因无义变异（RX）。×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××推送日期：年9月1日OMIM编号：#表型：自身免疫、免疫失调和嗜酸性粒细胞增多症（AUTOINFLAMMATION,IMMUNEDYSREGULATION,ANDEOSINOPHILIA;AIIDE）基因：JAK1基因（），位于1p31（AD）描述：自身免疫、免疫失调和嗜酸性粒细胞增多症（AIIDE）是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是在婴儿期或儿童早期发生严重特应性皮炎和慢性胃肠道炎症，主要累及结肠。受累者往往有哮喘和食物或环境过敏，以及生长不良和身材矮小。实验室检查显示患者IgE水平正常而嗜酸性粒细胞增多，并且存在免疫功能亢进，包括血沉和C反应蛋白增加。用JAK抑制剂如ruxolitinib和tofacitinib进行治疗，可以显著改善临床症状。临床特征：DelBel等于年报道一个母亲和她的两个儿子（分别为2岁和6岁）存在免疫反应过度，表现为激素抵抗的严重瘙痒性特应性皮炎，环境过敏，哮喘伴嗜酸性粒细胞增多，但是不伴IgE水平升高。其它症状包括生长不良，身材矮小，肝脾肿大，肝和胃肠道嗜酸性浸润以及自身免疫性甲状腺疾病。已经排除了此患者存在已知的嗜酸性粒细胞增多症的原因，并且血清IL3、IL5和GM-CSF水平与对照组无差异。使用JAK抑制剂ruxolitinib后临床效果显著改善。Gruber等于年报道了一例18岁女性患有复杂原发性自身免疫综合征。她在婴儿早期表现为严重特应性皮炎伴脓疱疹，反复出现胃肠道问题，伴有慢性炎症和结肠嗜酸细胞浸润，以及外周嗜酸性粒细胞增多症。病人在3岁时出现肾病综合征。肾活检显示膜性肾病，但血清检测显示自身抗体阴性。病人的肾病是进行性的，并在11岁时接受了肾移植，但是膜性肾病复发。其他特征包括哮喘，食物和环境过敏，生长迟缓，体重增长缓慢。泛JAK抑制剂tofacitinib治疗几乎完全缓解了病人的临床和实验室异常。然而病人死于COVID19感染引起的急性呼吸衰竭。目前尚不清楚肾脏疾病是否与免疫功能紊乱有关。分子遗传学：两份报道中的变异均由WES测出，并通过Sanger进行验证。病人均携带JAK1基因的杂合错义变异。××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××推送日期：年9月2日OMIM编号：#表型：伴癫痫发作和语迟的智力发育障碍（INTELLECTUALDEVELOPMENTALDISORDERWITHSEIZURESANDLANGUAGEDELAY;IDDSELD）基因：SETD1B基因（），位于12q24（AD）描述：伴癫痫发作和语迟的智力发育障碍(IDDSELD)的特征为通常为在几岁内出现的全面发育落后，伴语迟，语言受损和癫痫发作。癫痫多表现为肌阵挛发作，但是也报道了其它各种类型的发作。许多患者有伴发的行为异常，最多的是孤独症谱系障碍和焦虑。其他特征包括面部畸形，手指变细和皮肤色素改变。临床特征：Roston等报道了4例无血缘关系的IDDSELD病人，年龄为3.5岁-19岁。病人存在全面发育落后，走路轻度延后，轻到中度的智力损害和语言障碍。3个病人在2岁到3岁出现癫痫发作，但是另一个人在12岁才出现癫痫发作。发作类型包括肌阵挛，眼睑肌阵挛，面部抽搐，失神和全面性强直-阵挛性发作。EEG异常变化各异，在一些病人中癫痫难以控制。2个病人有孤独症谱系障碍，1个病人有注意力缺陷/多动障碍。生长参数和脑MRI没有异常。其它表现包括关节松弛，腰椎前凸，腹股沟疝，湿疹或皮肤色素异常和周期性摇手。1个病人有轻微的畸形特征，包括眼睑裂隙缩小、耳朵小、面中部发育不全、小鼻子、人中光滑、面颊丰满、上唇薄、小指弯曲和指尖垫连续。分子遗传学：所有IDDSELD患者均检测到SETD1B基因的杂合变异。×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××推送日期：年9月2日OMIM编号：#表型：色素性视网膜炎90型（RETINITISPIGMENTOSA90;RP90）基因：IDH3A基因（），位于15q25（AR）描述：色素性视网膜炎90型（RP90）的特点是在10岁内出现的早发性夜盲。患者表现出其他色素性视网膜炎的特征，包括视网膜血管减少、视盘苍白、视网膜色素上皮（RPE）萎缩和色素沉着异常。*斑假性缺损和*斑囊样水肿也有报道。临床特征：Pierrache等报道了来自4个不同家系的7个色素性视网膜炎病人。所有病人均有早期出现的夜盲症，在1岁至11岁确诊。患者视力从20/20到1米处数手指不等。眼底镜检查结果包括粉红、苍白或萎缩性视盘、血管减少和萎缩性视网膜色素变性。一名荷兰女孩（A组）和2名南非姐妹（D组）出现*斑假性缺损，一名以色列男子（B组）出现*斑囊样水肿。视野检查显示周边视野受限。视网膜电图（ERG）显示视杆反应明显减少或消失，视锥反应减少或延迟。分子遗传学：所有患者均检测到IDH3A基因的纯合或复合杂合变异。相关阅读新基因
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