为了促进我国儿童肿瘤规范化治疗发展进程，医脉通联合中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科，开设专栏，旨在分享儿童肿瘤规范化诊疗病例，医院的儿科肿瘤医生丰富诊疗经验。本期病例，张翼鷟教授研究团队分享了1例儿童右髂骨尤文氏肉瘤的诊疗过程。
原创：王娟审核：张翼鷟病例简介
01
基本情况：
患者，男性，8岁。主诉：右髋部间断疼痛1年余，加重4月余。02
现病史：
年11月患者出现右髋部痛，不能行走，医院考虑滑膜炎可能，给予对症治疗后疼痛缓解。年7月患者再次出现右髋部疼痛，不能行走，就诊于医院，骨盆MRI示：右侧髂骨骨质破坏并骨质硬化，伴周围软组织影，考虑尤文氏肉瘤可能。ECT：右髂骨病变，余骨未见异常。年11月16日在医院行“右髂骨肿物穿刺活检术”，术后病理示：未除外小细胞肿瘤。后就诊于我院门诊，我院病理会诊结果示：病变符合小圆细胞恶性肿瘤，考虑尤文氏肉瘤可能性大。鉴于细胞量少且免疫组化表型特征不典型，必要时建议重新取活检并加做免疫组化进一步诊断。后转至医院，建议先化疗，年12月8日给予多西他赛+THP化疗1程，化疗后骨痛好转，可走路。03
既往史：
无特殊。04
家族史：
无特殊。05
体格检查：
KPS90，浅表淋巴结未扪及肿大，心肺（-），腹软，无压痛及反跳痛，无腹肌紧张，肝脾未扪及，腹部未扪及包块。右髋部压痛明显，右髂骨及右侧腹股沟区未扪及明显肿块，右髋关节屈曲、内旋和外旋稍受限，左髋关节活动正常，双下肢无畸形，右腿比左腿略长，四肢肌力及肌张力正常，生理反射存在，病理征（-）。06
相关检查结果：
血常规、生化常规、心电图结果未见明显异常。
骨盆MRI结果示：右侧髂骨骨质破坏并骨质硬化，伴周围软组织影，考虑恶性肿瘤可能性大，拟尤文氏肉瘤，未完全除外嗜酸性肉芽肿。
ECT结果示：右侧髋骨骨血流代谢异常增高，提示骨病变存在，其余骨无受累表现，建议继续随访。
我院病理会诊结果（图1）示：（右髂骨活检）送检少许碎组织切片，镜下组织伴人为变态，见小圆形或短梭形细胞成分，核深染，核形态不规则，胞浆淡红色或透亮，可见核偏位现象，并见核分裂相，形态符合恶性肿瘤，结合免疫组化，病变符合小圆细胞恶性肿瘤，考虑尤文氏肉瘤可能性大。鉴于细胞量少且免疫组化表型特征不典型，必要时建议重新取活检并加做免疫组化进一步诊断。免疫组化结果：CD99(+)，CD56(+),Ki-67(约3%+)，LCA(-),,CD20(-),TdT(-),CD(-),CD79a(-),CD3（-），CK(-),CD43(-),Syn(-),CgA(-),CD30(-),ALK(-),NSE(-),EMA(-),OCT-2(-),CD34(-),CK(-),CD68(-),Des(-),特染PAS(+)。
图1右髂骨病灶穿刺活检病理报告
骨髓活检会诊结果示：（骨髓活检）镜下见骨小梁及少许骨髓组织，未见明确恶性肿瘤。
07
诊断
右髂骨尤文氏肉瘤局限期08
治疗计划：
新辅助化疗→手术→放疗→辅助化疗。09
治疗过程：
患者在医院行多西他赛+THP化疗1程，后转入我科继续化疗，行CAV（CTX+THP+VCR）/IE（IFO+VP-16）方案交替化疗3程，第2程化疗后复查MRI（图2），病灶较前明显缩小，第4程化疗后疗效SD，后更换为VIT（CPT-11+TMZ+VCR）方案化疗2程，化疗后复查MRI肿瘤缩小，经过儿童肿瘤多学科（MDT）团队会诊后，考虑到手术后会导致严重后遗症，创伤大，不建议手术，建议行根治性放疗。患者后转至我院放疗科行局部放疗（靶区GTV包括影像学可见右髂骨病灶，PTV为在GTV基础上外扩1.0cm，采用IMRT技术，DT60Gy/30F），同期行CTX+VCR化疗2程。放疗后复查骨盆MRI肿瘤较前少缩小，强化程度减低。继续行VIT方案化疗2程，肿瘤稳定。后改为VIP（DDP+VP-16+IFO）方案化疗2程。共化疗化疗12程。复查PET/CT（图3）疗效CR。末次治疗时间年9月，后停治疗，定期复查。图2第2程化疗后MRI结果图3治疗结束时PET/CT结果10
随访
至今已随访72个月，患者无病存活，一般情况良好，走路无异常，右侧腰部肌肉较对侧萎缩，余无明显异常。点评
本例为局部晚期尤文氏肉瘤患者经综合治疗的成功案例，很好的诠释了对于骨盆局部晚期尤文氏肉瘤患者，手术创伤大，术后会导致严重后遗症，不建议手术，仅全身化疗联合根治性放疗也能治愈。尤文氏肉瘤是儿童青少年除骨肉瘤之外第二常见原发骨肿瘤，常见的发病部位依次为下肢、骨盆、胸壁、上肢、手/足、颅骨等。本例患者病灶位于右髂骨，符合尤文氏肉瘤常见发病部位。位于胸壁或骨盆的尤文氏肉瘤不容易早期诊断，本例患者出现症状与确诊的时间间隔为1年，诊断时外院MRI显示已是局部晚期。这需要临床医生尤其是年轻医生，对于儿童或青少年出现髋部疼痛，需要考虑到恶性肿瘤的肯能，尽量早期发现和治疗肿瘤。尤文氏肉瘤是化放疗敏感肿瘤，需要全身化疗联合局部治疗（手术、放疗或手术+放疗）的综合治疗模式。对于初诊局部晚期或肿瘤远处晚期的患者，可先行肿瘤组织穿刺活检以明确诊断，然后给予新辅助化疗，肿瘤缩小后再考虑局部治疗。因尤文氏肉瘤的发病部位多样、病灶大小不同、肿瘤侵犯周围器官范围不同等对于局部治疗方式的选择有很大影响，也会影响临床医生决策，这就需要一个多学科的团队（MDT团队），以患者为中心来进行讨论磋商，多学科探讨碰撞，最后达成共识，为尤文氏肉瘤患者制定一个最合理的、个体化的治疗方案，最大可能提高患者治愈率。本例患者为局部晚期尤文氏肉瘤，肿瘤位于右髂骨，初诊时肿瘤广泛，手术难度大，术后会影响患者平衡和行走，因此首先选择新辅助全身化疗，化疗后肿瘤缩小，下一步是选择手术or放疗？经儿童肿瘤MDT团队会诊后，考虑到患者右髂骨病灶广泛，手术创伤大，术后患者无法走路和站立，将会严重影响患者生活质量，不建议手术，建议行局部根治性放疗，放疗结束后继续给予辅助化疗。该患者最终接受12程化疗及局部根治性放疗，疗效达到CR，长期随访无病存活。尤文氏肉瘤最常见的发病部分为肢体和骨盆，对于主诉“肢体痛或骨盆痛”的儿童青少年患者需警惕尤文氏肉瘤的可能，以免延误诊断。尤文氏肉瘤是放化疗敏感肿瘤，对于手术切除可能导致严重后遗症的患者，化疗联合根治性放疗也可治愈，但最好经过儿童肿瘤MDT团队会诊，为患者制定最优治疗策略，在提高患者治愈率的同时，尽量提高患者的长期生活质量。栏目简介
我国儿童肿瘤的预后与发达国家有一定差距，究其根本原因在于我国地域发展不平衡，平均规范化诊疗水平不足。为了促进我国儿童肿瘤规范化治疗发展进程，医脉通联合中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科，开设专栏，旨在分享儿童肿瘤规范化诊疗病例，医院的儿科肿瘤医生丰富诊疗经验。
中山大学肿瘤防治中心是国内首家设立儿童肿医院。该中心儿童肿瘤科以化疗为主并与外科、放疗科等学科联合对儿童肿瘤患者进行多学科综合诊治，技术力量雄厚，经验丰富，治疗规范，治疗方案与国外发达国家接轨。曾牵头制定了CSCO淋巴瘤诊疗指南、髓母细胞瘤诊疗指南等。
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