年龄：78岁
性别：女
一般病史：患者过去有高血压和乳腺癌病史。实验室检查提示轻度肾功能异常。MRI检查证实在T2加权相右肾盂内有一个大小3.5*3.5*1.5cm的低密度肿块。患者性腹腔镜下右肾切除术。
巨检：右侧肾盂附件有一个大小3.3*2.8*1.4cm、境界相对清楚的肿块，伴有肾盂积水。肿块切面呈淡*色和白色。无出血和坏死。
临床诊断：腹部CT检查发现右侧肾盂有一个大小3.5*3cm的肿块和肾盂积水。
免疫组化结果：阳性：S+、CD68、CD；阴性：CD1a、ALK、p-p44/42MARK；IgG4阳性不明显
遗传学检测：无RAS基因的突变
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诊断结果病理诊断：肾脏结外Rosai-Dorfmann病
肾脏孤立的局限性RDD难以术前诊断。本例中，CT和MRI检查类似于IgG4相关性肾疾病。IgG4相关的肾疾病报道的影像学表现包括1）增强CT上双侧肾脏多发性低密度病变，2）双侧弥漫性肾脏增大，3）肾脏内低血管性孤立性肿块，4）肾盂壁肥厚但肾盂表面无不规则。本例显示肾盂附近的低血管性孤立性肿块。然而，术前血清IgG4水平在正常范围内，免疫组化上IgG4阳性浆细胞不增加。这样，IgG4相关性肾疾病排除。值得注意的是肾脏RDD的影像学表现可类似于IgG4相关性肾病。
RDD的病因不清。最近研究证实RAS/RAF/ERK(MAPK)通路在RDD中具有一定的作用，33%病例存在KRAS和MAP2KA存在相关排斥的突变。有人报道RDD病人在接受MAPK激酶抑制剂治疗后取得满意的效果。本例中，无RAS基因突变，也没有p-p44/42MAPK表达。RDD可由一组异质性疾病组成伴或不伴KRAS和MAP2KA突变。另外，可有基因突变发生，但伴有疾病进展。RDD的鉴别诊断包括*色肉芽肿性肾盂肾炎、白血病、淋巴瘤和淋巴结病。在*色肉芽肿性肾盂肾炎中，可见到纤维化和慢性肉芽肿性炎浸润伴脂质沉积的巨噬细胞，但具有吞入的组织细胞缺乏。其他可能的鉴别诊断包括贮积性疾病、组织细胞疾病版感染性疾病如结核病，或甚至是肾癌。
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