《北京专家在郑州》系列报道之十六
罕见病、疑难复杂疾病的救治为啥这么难？
因为，常常第一关就卡住了：难确诊！
这些“狡猾难搞”的疾病，常常披着多变的“外衣”，即便是经验丰富的专家，也常常被它迷惑。
医院作为河南省儿科疾病临床医学研究中心、郑州大学儿童疑难重症及罕见病研究中心，在疑难复杂疾病诊断方面快速向前，儿科研究所联合康复医学科、神经内科、内分泌遗传代谢科等，以遗传咨询联合门诊的形式，向疑难复杂疾病、罕见病发起“挑战”。
两娃前后都患怪病
联合门诊揪出病因
2岁半的小依（女，化名），出生以来反复肺炎，多次住院，患有心脏房间隔缺损，智力、身体、运动发育均迟缓，不会站，不会走，不会说话，并且伴有严重的营养不良。两年多来，这个家庭一直辗转在给孩子看病的路上。
多年前，小依有一个哥哥，症状和她类似，在3岁时不幸夭折。如今，小依身体如此，这让父母非常恐慌，仿佛家庭被下了“诅咒”，整日笼罩着愁云。
小依此前在外院做过基因检测，做了一家人的全外显子测序和拷贝数变异分析，经多位专家重新分析临床特征和测序数据,花费巨大，但仍未查出明确病因。而且两个娃症状相似，未来，是否还能拥有一个健康的孩子？这一度让家庭陷入绝望。
近日，医院开设有遗传咨询联合门诊，并且有北京专家长期坐诊，小依妈妈带孩子赶快来了。在门诊，医院专家、医院遗传咨询门诊特聘主任郭俊耐心地询问孩子的病史，了解到小依的基本情况后，她认为不排除孩子患有遗传病的可能，随即交待实验室将小依的基因全外显子数据在儿研所分子诊断平台本地重新分析。
郭俊主任在遗传咨询门诊接诊患儿
果不其然，儿研所实验室分子诊断平台梅世月、郑璇重新分析后，找到了小依的致病基因为：POLR3A基因突变，关联疾病低髓鞘化脑白质营养不良7型。
明确了小依的遗传学病因，为后续小依的精准诊治和分层管理提供了依据，也为这个家庭再生育提供了有力支撑。
儿研所为“困境”家庭解难题
像小依这样的孩子，其实还有很多。他们的疾病需要救治，他们的家庭需要获得专业的医疗指导。
医院儿研所分子诊断平台成立3年以来，开展基因检测分析余家系。鉴于临床基因检测报告的专业性和复杂性，配合临床医师向患儿家长提供专业的遗传咨询服务尤为重要。
自年底，在医院专家、医院特聘主任郭俊带领下，科研办主任罗淑颖、儿研所主任张耀东积极协调，分子诊断平台负责人梅世月博士带领团队人员，与临床科室联合开展遗传咨询联合门诊，目前已经为近余名患者提供了一站式遗传咨询服务。
遗传咨询联合门诊使医患双方受益。对家长来讲，可以与医生的沟通更充分，更充分地了解孩子病情和诊疗方案。对医生来讲，联合诊疗过程有效加强专科之间的协作，有助于提高疑难罕见病诊疗水平及效率。对儿研所来讲，可以更加充分的了解患者病情，提供正确的基因检测分析结果。
儿童疑难重症罕见病诊治、研究是提升疑难重症诊疗技术的重要组成部分，未来儿研所将与更多的临床科室开展合作，让更多陷入“困境”的孩子和家庭获得救治希望。
儿研所梅世月/文
宣传科马一禾/编
谢梦莹/版
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