嗜酸性肉芽肿性血管炎

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TUhjnbcbe - 2022/6/19 14:34:00
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肾脏罕见病及肾小管病诊断极为复杂,发病率少,医院实验设备齐全,医生知识储备充足,是肾脏病中极难普及的专科诊治技术,一些疾病名称老百姓听都没听过。暨大五院开业至今不足两月,是粤东唯一拥有渗透压检测的机构,已经诊断三例罕见病及肾小管疾病。刷新了整个粤东的肾脏诊治水平。

01遗传性肾病尿崩症:抱壶喝水十年的少年少年从10岁起就每天喝水8-10L,尿5-8L。多尿、高钠血症、低比重尿,常见多尿的病因可能是脑、肾、和精神因素。血和尿渗透压是确诊尿崩症的重要实验室检查,完善禁水实验及加压素实验后行肾穿刺活检病理检查,联合肾内、内分泌、病理科多学科讨论后,诊断为肾性尿崩症,病理电镜显示肾小管线粒体异常。

肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。

02成人I型肾小管酸中*

老年女性,突发瘫软1月,不能行走,严重低钾血症,酸中*。经过一系列尿PH、24小时尿电解质、尿渗透压间隙测量等,发现患者酸化功能障碍,最终诊断I型肾小管酸中*。

03成人范可尼综合征+II型肾小管酸中*,4家医院近5年漏诊范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。患者近10年辗转广州、医院。已经致残严重影响生活工作,最终在我院康复科初诊,肾内科及感染科共同确诊。虽已致残,患者表达出了多年看病过程的辛酸和无奈,此次诊断和专家们给出的方案,让患者重新拾起了信心,给了患者重生的希望。还有一系列肾病少见病,如重症狼疮、乙肝相关肾、ANCA血管炎肾损害开业都是开业两月来的肾病故事。值得
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